Estandarización de requerimientos mínimos para la formación de centro de detección temprana de cáncer de pulmón en América Latina / Standardization of Minimum Requirements for the Formation of an Early Detection Center for Lung Cancer in Latin America

Introducción: El cáncer de pulmón (CP) es una enfermedad con gran impacto a nivel mundial en el número de muertes y en costos en salud. La alta incidencia y mortalidad de esta enfermedad asociada al diagnóstico tardío, y la mejoría del pronóstico ante una detección temprana, determinan que sea una patología pasible de beneficiarse mediante detección temprana. La tomografía de baja dosis de radiación (TCBD) demostró ser un método que se pue- de realizar periódicamente a un grupo de personas con alto riesgo de desarrollar CP y así reducir la mortalidad por esta enfermedad. Sin embargo, este beneficio es tal cuan- do se encuentra desarrollado bajo un programa organizado y con participación multi- disciplinaria especializada en cáncer de pulmón. Métodos: Se plantea determinar lineamientos básicos para el desarrollo de la detección temprana de cáncer de pulmón en América Latina para que pueda ser realizada en forma uniforme, con el menor riesgo y el máximo beneficio esperado. Se analizaron las principales publicaciones referidas a este tema, contemplando la diversidad de atención y acceso de América Latina. Resultado: Se desarrollan requerimientos mínimos para la implementación de un pro- grama. Discusión: El número de programas en la región es escaso y depende más de esfuerzos individuales que de políticas generales de salud. Consideramos que estos lineamien- tos pueden servir de apoyo para el desarrollo de más programas en la región y de for- ma más homogénea.

Introduction: Lung cancer (LC) is a disease with a great impact worldwide in the number of deaths and health costs. The high incidence and mortality of this disease associated with late diagnosis and the improved prognosis with early detection determine that it is a pathology that can benefit from early detection. Low radiation dose tomography (LDCT) demonstrated a method that can be performed periodically to a group of people at high risk of developing CP and thus reduce mortality from this disease. However, this benefit is such when it is developed under an organized program with multidisciplinary participation specialized in lung cancer. Methods: It is proposed to determine basic guidelines for the development of early de- tection of lung cancer in Latin America so that it can be carried out uniformly, with the lowest risk and the maximum expected benefit. The main publications referring to this topic were analyzed, considering the diversity of care and access in Latin America. Result: Minimum requirements are developed for the implementation of a program. Discussion: The number of programs in the region is small and depends more on individual efforts than on general health policies. We consider that these guidelines can serve as support for the development of more programs in the region and in a more ho- mogeneous way.

Corrected sinus node recovery time as a screening test in patients with typical atrial flutter post-ablation to predict pacemaker implantation / Tiempo de recuperación del nodo sinusal corregido como prueba de tamizaje en pacientes con aleteo atrial típico postablación para predecir la implantación de marcapasos

Abstract Objective: The objective of the study was to establish the prognostic value of CSNRT regarding the necessity for pacemaker implantation in patients with atrial flutter (AFL) post-ablation. Methods: This prospective cohort study, conducted at the National Institute of Cardiology "Ignacio Chavez" in Mexico City, assessed patients who had undergone ablation procedures to correct AFL, posterior to which an autonomic blockade was performed, and CSNRT was measured. Results: The sample for this investigation was 40 patients. These were subdivided into two study groups depending on their requirement of pacemaker implant post-ablation (Pacemaker P, No Pacemaker NP). Sinus node (SN) dysfunction was diagnosed in 13 (32.5%) of the 40 participants, 10 (71.43%) of which required a pacemaker implant, while only 4 participants (28.57%) with normal SN function required pacemakers. Ten out of the 14 patients (71.43%) who required a pacemaker had an elevated CSNRT > 500 ms (p ≤ 0.01). Post-ablation CSNRT mean was 383.54 ms ± 67.96 ms in the NP group versus 1972.57 ms ± 3423.56 ms in the P group. Furthermore, SN pause in the P group had a mean of 1.86 s ± 0.96 s versus the NP group with 1.196 s ± 0.52 s. Conclusion: CSNRT has the potential to be a quantitative prognostic tool for the assessment of future pacemaker implants in patients with AFL post-ablation. This could aid in the timely diagnosis of sinus node dysfunction, which could, in the long run, result in the reduction of cardiac functional capacity loss due to cardiac remodeling.

Resumen Objetivo: Establecer el valor pronóstico del TRNSC basado en la necesidad de marcapasos en pacientes diagnosticados con aleteo atrial, pos-ablación. Métodos: Este cohorte prospectivo, realizado en el Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez" en la Ciudad de México, evaluó pacientes sometidos a ablación para corregir el aleteo atrial; se midió el TRNSC post bloqueo autonómico. Resultados: La muestra de 40 pacientes se subdividió en 2 grupos según su requerimiento de marcapasos posterior a la ablación (P y NP). Se diagnosticó disfunción del nodo sinusal en 13 participantes (32.5%), de los cuales 10 (71.43%) requirieron marcapasos en comparación a 4 (28.57%) con función normal. En el grupo P la pausa del nodo sinusal post-ablación tuvo una media de 1.86 ± 0.96 s versus el grupo NP con 1.196 ± 0.52 s. En relación con el TRNSC, el grupo NP tuvo una media de 383.54 ± 67.96 ms vs. 1972.57 ± 3423.56 ms en el grupo P. 10 pacientes (25%) obtuvieron un TRNSC > 500 ms, de los cuales 100% requirieron marcapasos; de los 14 pacientes que requirieron marcapasos 10 (71.43%) tenían un TRNSC elevado (p ≤ 0.01). Conclusiones: El TRNSC tiene el potencial de ser una herramienta de pronóstico cuantitativo para la necesidad de futuros implantes de marcapasos en pacientes con disfunción del nodo sinusal, resultado de aleteo atrial pos-ablación. Esto podría ayudar a diagnosticar más temprano una disfunción del nodo sinusal, resultando en la reducción de la pérdida a largo plazo de la función cardíaca como efecto de la remodelación.

Errores innatos del metabolismo. avances en el diagnostico y terapeutica / Inborn errors of metabolism. Advances in diagnosis and therapeutic

Resumen Las novedades en el campo de los errores innatos del metabolismo (EIM) son espectaculares. Se han descrito nuevos EIM, se conoce mejor sus bases fisiopatológicas y las implicaciones para el organismo. Con la llegada de las nuevas técnicas de metabolómica, lípidomica y genómica se han multiplicado los avances en el diag nóstico y permiten explorar nuevas opciones terapéu ticas. Se ha establecido una nueva clasificación de los EIM en base a los más de 1.450 EIM identificados. Está irrumpiendo una nueva especialidad, que es la medici na metabólica. El cribado neonatal se estáempezando a universalizar y nos permite hoy en día, con tándem masas, el diagnóstico de más de 20 enfermedades me tabólicas del período neonatal que tienen opciones de tratamiento. Se están creando unidades de EIM para adultos para seguir niños con EIM que sobreviven a la enfermedad y con cada vez mejor calidad de vida y se diagnostican EIM que debutan en la adolescencia o laedad adulta. Aparecen las terapias personalizadas y las guías de práctica clínica para muchos EIM. Finalmente están emergiendo cada vez nuevas opciones terapéuticas que permiten una mayor supervivencia y mejor calidad de vida. La terapia génica convencional ya se está aplicando en algunos EIM.Sin embargo, las estrategias de edición de genes con terapias de ARN pueden permitir corregir la mutación genética mini mizando los problemas asociados con la terapia génica de compensación convencional.

Abstract The advances in the field of inborn errors of metabo lism (IEM) are spectacular. New IEM have been described, their pathophysiological bases and implications for the organism are better known. With the advent of new metabolomics, lipidomics and genomics techniques, advances in diagnosis have multiplied and allow new therapeutic options to be explored. A new IEM classi fication has been established based on the more than 1.450 IEM identified. A new specialty is emerging, which is metabolic medicine. Neonatal screening is becom ing universal and allows us today, with tandem mass, to diagnose more than 20 metabolic diseases of the neonatal period, with treatment options. IEM units for adults are being created to follow-up children with IEM who survive the disease and with an increasingly better quality of life, and some IEM that start in adolescence or adulthood are diagnosed. Personalized therapies and clinical practice guidelines appear for any IEM. Finally, new therapeutic options are emerging day to day that allow a longer survival and better quality of life. Con ventional gene therapy is already being applied in some IEM. However, gene editing strategies with RNA thera pies may allow the correction of the genetic mutation, minimizing the problems associated with conventional compensation gene therapy.

Resultados de una evaluación y seguimiento online de problemas de salud mental en universitarios chilenos / Results of an online mental health problems screening and follow-up with Chilean university students

Resumen Este estudio examina la detección y posterior seguimiento online de problemas de salud mental en estudiantes universitarios y expone los resultados de ambos procesos. Para ello, se aplicó a través de la plataforma de la universidad a 1 707 estudiantes una batería de cuestionarios destinados a detectar desesperanza y riesgo de suicidio, síntomas depresivos y ansiosos, estrés, trastornos de la conducta alimentaria y apoyo social percibido. Una vez aplicados los instrumentos, los estudiantes recibían una retroalimentación acerca de sus niveles de síntomas e información acerca de redes y establecimientos para buscar ayuda y recibir atención en los casos requeridos. A mediados del año siguiente, se realizó una encuesta de seguimiento a 577 de los estudiantes que previamente habían respondido todos los cuestionarios. Los resultados de la batería de cuestionarios aplicados indican altos índices de problemas de salud mental, con diferencias estadísticamente significativas según sexo, siendo las mujeres quienes presentan mayor prevalencia. Estos resultados concuerdan con diversos estudios que muestran altos porcentajes de síntomas de problemas de salud mental en los universitarios. A su vez, el posterior seguimiento permitió evidenciar que el feedback entregado activó la búsqueda de ayuda, y se obtuvieron correlaciones positivas entre sentirse mejor y haber buscado un tratamiento de salud mental o haber pedido ayuda a los amigos o a la familia. El uso de tecnologías de la información en la detección y prevención de salud mental tendría un alcance positivo y resultó ser una herramienta útil, accesible y cercana para los jóvenes.

Abstract The exponential increase in higher education students and the new university profile that incorporates more vulnerable social groups are associated with an increase in mental health problems in this population. Likewise, the complex stage of the life cycle in which these young people find themselves and the stress of the transition between adolescence and adulthood are other risk factors for the development of mental health problems. The emergence of mental health problems in this group could then be due to a confluence of factors, also facilitating risk behaviors. National and international researches have reported the worrying rates of mental health disorders in university students, mainly in relation to the presence of depression, anxiety, stress, alcohol or drug use, eating disorders, and suicidal ideation. These disorders tend to be aggravated, because the university population is prone not to seek help. The stigma of presenting mental health problems, skepticism about treatments, not wanting to worry the closest family and the few economic resources or not having a health plan, lead to not seeking help or do this late. Studies have found that more than half of students who need mental health and support services are not receiving them. On the other hand, a high percentage seeks help late, which implies that the disorders are accentuated or become chronic, which makes subsequent treatment and improvement difficult, even becoming a public health problem due to the high economic and professional demand that these treatments require.

Inventory of Interpersonal Problems-Personality Disorders: adaptation to Brazil and test of a bifactor model

Objective: The Inventory of Interpersonal Problems-Personality Disorders (IIP-PD-47) has a controversial factor structure, as some studies have provided support for 5 correlated factors, and others have suggested the existence of a general second-order dimension. One approach of data modelling that reconciles multidimensionality and the existence of a general factor is the bifactor analysis. We used unrestricted exploratory-confirmatory bifactor modelling to validate the Brazilian version of the IIP-PD-47. Methods: The sample consisted of 1,091 subjects aged 18-64 years who answered the IIP-PD-47 and a collateral measure of pathological traits, the Dimensional Clinical Personality Inventory 2 (IDCP-2). Results: After testing many candidate models, our data were best represented by a bifactor model with one general factor and five specific uncorrelated factors. Nevertheless, a closer inspection of the discriminant validity of each IIP-PD-47 factor revealed strong support for the general factor and a factor capturing aggressive behaviours, but less support for the additional four specific factors. Conclusions: The theoretical and practical implications of these findings are discussed, and some recommendations are offered about the need for controlling response styles when assessing PD traits via self-report inventories. Our findings indicate that the Brazilian version of IIP-PD has promising psychometric properties.

Objetivo: El Inventario de Problemas Interpersonales-Trastornos de la Personalidad (IIP-PD-47) tiene una estructura factorial controvertida, ya que algunos estudios han apoyado 5 factores correlacionados y otros han sen˜ alado la existencia de una dimensión general de segundo orden. Un enfoque del modelado de datos que concilia la multidimensionalidad y la existencia de un factor general es el análisis de bifactores. Para validar la versión brasileña del IIP-PD-47, se utilizó un modelo bifactorial confirmatorio exploratorio sin restricciones. Métodos: La muestra incluyó a 1.091 sujetos de 18 a 64 anos que respondieron al IIP-PD-47 y una medida colateral de rasgos patológicos, el Inventario de Personalidad Clínica Dimensional 2 (IDCP-2). Resultados: Después de probar muchos modelos candidatos, nuestros datos se representaron mejor mediante un modelo bifactorial con 1 factor general y 5 factores específicos no correlacionados. Sin embargo, una inspección más cercana de la validez discriminante de cada factor IIP-PD-47 reveló un fuerte respaldo del factor general y un factor que capta comportamientos agresivos, pero menos respaldo a los 4 factores específicos adicionales. Conclusiones: Se discuten las implicaciones teóricas y prácticas de estos hallazgos y se ofrecen algunas recomendaciones sobre la necesidad de controlar los estilos de respuesta al evaluar los rasgos de la EP a través de inventarios de autoaplicados. Nuestros hallazgos indican que la versión brasileña de IIP-PD tiene propiedades psicométricas prometedoras.

Perfil dos casos de câncer de mama entre acometidos no acre período de 2015 a 2019 ­ um estudo transversal / Profile of breast cancer cases between affected in acre period from 2015 to 2019 - a cross-sectional study / Perfil de los casos de cáncer de mama entre las personas afectadas en el período acre de 2015 a 2019 - un estudio transversal

Este estudo teve como objetivo analisar o perfil dos casos de câncer de mama no estado do Acre no período de 2015 a 2019. Trata-se de um estudo quantitativo com delineamento transversal. A amostra foi constituída por todos os casos de câncer de mama registrados no Acre e inseridos no Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS) no período de 2015 a 2019. Foram identificados no período 293 casos da doença, com maior número de casos registrados no ano de 2019 (25,0%), sendo a maioria do sexo feminino (98,0%), na faixa etária de 40 a 49 anos (29,0%). O tempo decorrido desde o diagnóstico até o início do tratamento foi de mais de 60 dias (51,0%). A modalidade terapêutica mais utilizada foi a quimioterapia (55,0%). O local da realização do tratamento ocorreu capital do estado Rio Branco (80,0%). A maior parte dos acometidos, ainda encontra-se em tratamento (56,0%), no entanto (44,0%) evoluiu para óbito. O aumento da doença com o passar dos anos é notável no Acre. É importante destacar que ações voltadas para a prevenção e controle do câncer de mama continuam sendo fundamentais para auxiliar na diminuição do número de casos, como o rastreamento e diagnóstico precoce.

This study aimed to analyze the profile of breast cancer cases in the state of Acre in the period from 2015 to 2019. This is a quantitative study with a cross-sectional design. The sample consisted of all breast cancer cases registered in Acre and inserted in the Informatics Department of the Unified Health System (DATASUS) in the period from 2015 to 2019. In the period 293 cases of the disease were identified, with a greater number of cases registered in 2019 (25.0%), with the majority being female (98.0%), aged 40 to 49 years (29.0%). The time elapsed from diagnosis to the start of treatment was more than 60 days (51.0%). The most used therapeutic modality was chemotherapy (55.0%). The place where the treatment was performed took place in the state of Rio Branco (80.0%). Most of the people affected are still under treatment (56.0%), however (44.0%) died. The increase in the disease over the years is notable in Acre. It is important to highlight that actions aimed at the prevention and control of breast cancer continue to be fundamental to assist in reducing the number of cases, such as screening and early diagnosis.

Este estudio tuvo como objetivo analizar el perfil de los casos de cáncer de mama en el estado de Acre en el período de 2015 a 2019. Se trata de un estudio cuantitativo con diseño transversal. La muestra consistió en todos los casos de cáncer de mama registrados en Acre e ingresados en el Departamento de Informática del Sistema Único de Salud (DATASUS) en el período de 2015 a 2019. En el periodo se identificaron 293 casos de la enfermedad, siendo el mayor número de casos registrados en 2019 (25,0%), siendo la mayoría mujeres (98,0%), en el grupo de edad de 40 a 49 años (29,0%). El tiempo transcurrido desde el diagnóstico hasta el inicio del tratamiento fue superior a 60 días (51,0%). La modalidad terapéutica más utilizada fue la quimioterapia (55,0%). El lugar donde se realizó el tratamiento fue Rio Branco, la capital del estado (80,0%). La mayoría de los pacientes afectados siguen en tratamiento (56,0%), sin embargo, (44,0%) fallecieron. El aumento de la enfermedad a lo largo de los años es notable en Acre. Es importante destacar que las acciones dirigidas a la prevención y control del cáncer de mama siguen siendo fundamentales para ayudar a reducir el número de casos, como el cribado y el diagnóstico precoz.

Physical training guided by functional movement screen in the rehabilitation of sports injuries / Treino físico guiado por sistema de movimento funcional na reabilitação de lesões esportivas / Entrenamiento físico guiado por el sistema de movimiento funcional en la rehabilitación de lesiones deportivas

ABSTRACT Introduction: The Functional Movement Screen is a standardized tool that proposes the evaluation of movement and body stability. That information can assist in decision-making for accurate and focused training programs. However, few studies address its use in the rehabilitation of table tennis players. Objective: Perform an experimental study on the physical training guided effect by the Functional Movement System method in sports injuries rehabilitation. Methods: Ten table tennis players, aged 18 to 24 years, with knee assessment scale scores between 6 and 8 points and skill level II in the sport were selected. The individuals underwent three months of physical training guided adequately by the screening results. SPSS20 software was used to analyze body composition indices, including thigh and calf circumferences. Lower limb torque was also compared. Results: There was no change in weight or BMI; however, a difference was noted in the thigh (from52.61cm to 53.26cm) and calf (from 32.34cm to 33.16cm) circumference. Statistical difference was noted in squat, straight knee raise, hurdles, and flexion tests (P<0.001). Conclusion: The Functional Movement System proved to be effective as a screening and assessment tool for rehabilitation in knee injuries of table tennis players. Evidence Level II; Therapeutic Studies - Investigating the result.

RESUMO Introdução: O Sistema de Movimento Funcional é uma ferramenta para triagem de movimento padronizada que propõe avaliar a qualidade dos movimentos e estabilidade corporal do indivíduo. Essas informações podem auxiliar na tomada de decisões para programas de treinamento precisos e focados. Porém, há poucos estudos abordando sua utilização na reabilitação em jogadores de tênis de mesa. Objetivo: Fazer um estudo experimental sobre o efeito do treinamento físico guiado pelo método de Sistema de Movimento Funcional na reabilitação de lesões esportivas em jogadores de tênis de mesa. Métodos: Foram selecionados 10 jogadores de tênis de mesa com idade entre 18 a 24 anos com pontuação de escala na avaliação do joelho entre 6 a 8 pontos e grau de habilidade II no esporte. Os indivíduos passaram por três meses de treinamento físico devidamente orientado pelos resultados da triagem. Foi utilizado o software SPSS20 para análise estatística com índices de composição corporal, incluindo circunferências de coxa e panturrilha. O torque dos membros inferiores também foi comparado. Resultados: Não houve alteração de peso ou IMC, porém foi notada diferença na circunferência de coxa (de52,61cm para 53,26cm) e panturrilha (de 32,34cm para 33,16cm). Foi notada diferença estatística nos testes de agachamento, elevação reta do joelho, obstáculos e flexão(P<0,001). Conclusão: O Sistema de Movimento Funcional mostrou-se eficaz como ferramenta de triagem e avaliação para a reabilitação em lesões de joelho dos jogadores de tênis de mesa. Nível de evidência II; Estudos Terapêuticos - Investigação de Resultados.

Resumen Introducción: El Sistema de Movimiento Funcional es una herramienta estandarizada de exploración del movimiento que propone evaluar la calidad del movimiento y la estabilidad corporal del individuo. Esta información puede ayudar en la toma de decisiones para programas de formación precisos y enfocados. Sin embargo, hay pocos estudios que aborden su uso en la rehabilitación de jugadores de tenis de mesa. Objetivo: Realizar un estudio experimental sobre el efecto del entrenamiento físico guiado por el método del Sistema de Movimiento Funcional en la rehabilitación de lesiones deportivas en jugadores de tenis de mesa. Métodos: Se seleccionaron diez jugadores de tenis de mesa de entre 18 y 24 años con puntuaciones en la escala de evaluación de la rodilla de entre 6 y 8 puntos y con un grado de habilidad II en el deporte. Los individuos se sometieron a tres meses de entrenamiento físico debidamente guiados por los resultados del cribado. Se utilizó el programa informático SPSS20 para el análisis estadístico con los índices de composición corporal, incluidas las circunferencias de los muslos y las pantorrillas. También se comparó la torsión de los miembros inferiores. Resultados: No hubo cambios en el peso ni en el IMC, sin embargo, se observaron diferencias en la circunferencia del muslo (de52,61cm a 53,26cm) y de la pantorrilla (de 32,34cm a 33,16cm). Se observaron diferencias estadísticas en las pruebas de sentadilla, elevación de rodilla recta, vallas y flexión (P<0,001). Conclusión: El Sistema de Movimiento Funcional demostró ser eficaz como herramienta de cribado y evaluación para la rehabilitación en lesiones de rodilla de jugadores de tenis de mesa. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos -Investigación de resultados.

Evidências de validade da GAD-7 em adolescentes brasileiros / Evidence of validity of the GAD-7 Scale in brazilian adolescents / Evidencias de validez de la escala GAD-7 en adolescentes brasileños

O objetivo deste estudo foi investigar evidências validade para a escala Generalized Anxiety Disorder (GAD-7) em adolescentes brasileiros, bem como validade concorrente para esta escala e apresentar a distribuição social do Transtorno de Ansiedade Generalizada (TAG). Participaram 302 adolescentes, com idades entre 15 e 19 anos, de ambos os sexos. Aplicou-se o questionário sociodemográfico, a GAD-7, a Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) e o Patient Health Questionnaire (PHQ-9). Os resultados da Análise Fatorial Exploratória (AFE) atestaram a unidimensionalidade da GAD-7 e indicaram consistência interna satisfatória. As evidências de validade concorrente apresentaram associações estatisticamente significativas e positivas entre a GAD-7 e as escalas PHQ-9 e HADS-A. Quanto à distribuição social, aproximadamente metade da amostra apresentou a ocorrência de sintomatologia positiva para TAG, sendo mais comum para o sexo feminino e em adolescentes mais jovens. Esses dados sugerem que a GAD-7 apresenta adequadas propriedades psicométricas para rastreamento de ansiedade em adolescentes. (AU)

This study aimed to investigate evidence of validity of the Generalized Anxiety Disorder scale (GAD-7) in Brazilian adolescents, analyze the concurrent validity of the scale, and present the social distribution of Generalized Anxiety Disorder (GAD) in this sample. Participants included 302 adolescents between 15 and 19 years old. A sociodemographic questionnaire, the GAD-7, the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), and the Patient Health Questionnaire (PHQ-9) were applied. The results of the Exploratory Factor Analysis (EFA) attested to the unidimensionality of GAD-7 and the internal consistency was considered satisfactory. The concurrent validity evidence demonstrated statistically significant and positive associations between the GAD-7 and the PHQ-9 and HADS-A scales. Positive symptoms for GAD in adolescents occurred in almost half of the sample, being more common in girls and younger adolescents. The study concluded that GAD-7 has adequate psychometric properties to screen for anxiety in adolescents. (AU)

El objetivo del estudio fue investigar la evidencia de validez de la escala Generalized Anxiety Disorder (GAD-7) en adolescentes brasileños, analizar la validez concurrente de la escala y presentar la distribución social del trastorno de ansiedad generalizada (TAG). Participaron 302 adolescentes entre 15 y 19 años. Se aplicaron el cuestionario sociodemográfico, el GAD-7, la Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) y el Patient Health Questionnaire (PHQ-9). Los resultados del Análisis Factorial Exploratorio (AFE) atestiguan la unidimensionalidad de GAD-7 y indicaron una consistencia interna satisfactoria. La evidencia de validez concurrente demostró asociaciones estadísticamente significativas y positivas entre GAD-7 y las escalas PHQ-9 y HADS-A. En cuanto a la distribución social, aproximadamente la mitad de la muestra demonstró la ocurrencia de síntomas positivos para el TAG, siendo más común para mujeres y adolescentes más jóvenes. Estos dados sugieren que GAD-7 tiene propiedades psicométricas adecuadas para rastrear la ansiedad en los adolescentes. (AU)

Implementación de una estrategia de revinculación a la atención en pacientes con infección crónica por el virus de la hepatitis C en el Hospital Central de las Fuerzas Armadas de Uruguay. Resultados preliminares

Resumen: Introducción: La infección crónica por el virus de la hepatitis C (VHC) es responsable de 400.000 muertes al año, asociadas fundamentalmente al desarrollo de cirrosis y carcinoma hepatocelular. El advenimiento de los nuevos antivirales de acción directa ha marcado un punto de inflexión en el tratamiento del VHC, llevando a casi 100% la curación de los pacientes tratados. En tal sentido, la OMS se ha fijado como objetivos para el año 2030, reducir un 90% las nuevas infecciones por el VHC y un 65% la mortalidad asociada a este virus, para lo cual es necesario el desarrollo de estrategias activas de diagnóstico y vinculación a la atención y tratamiento. El objetivo del trabajo es realizar un diagnóstico de situación de los pacientes infectados por el VHC en el Hospital Central de las Fuerzas Armadas (HCFFAA), e implementar y evaluar una estrategia secuencial de revinculación a la atención. Metodología: Se construyó la cascada de tratamiento mediante una estimación de los pacientes portadores de infección crónica por VHC basada en la prevalencia local y la revisión de historias clínicas de los pacientes asistidos en el servicio de Hepatología y Trasplante Hepático del HCFFAA. Se implementó una estrategia para contactar a los pacientes con infección por VHC de forma secuencial, buscando re-establecer el vínculo de estos con el servicio de salud, asegurando el acceso a la estadificación de la enfermedad hepática y al tratamiento antiviral. Resultados: La prevalencia global estimada de personas con infección crónica por VHC fue de 1.008 personas. De 135 pacientes con serología positiva, 113 tenían ARN confirmatorio, 76 habían recibido tratamiento y 70 habían alcanzado respuesta virológica sostenida. La implementación de la estrategia logró un aumento en la prescripción del tratamiento del 67% a 76% de los pacientes con infección crónica por VHC confirmada. Conclusiones: La implementación de la estrategia de revinculación fue exitosa, con un aumento de la prescripción del tratamiento antiviral en los pacientes candidatos a tratamiento. La búsqueda activa de los pacientes infectados no diagnosticados mediante el cribado es el siguiente paso para alcanzar los objetivos de erradicación.

Abstract: Introduction: Chronic infection by the hepatitis C virus (HCV) is responsible for 400,000 deaths per year, mainly associated with the development of cirrhosis and hepatocellular carcinoma. The advent of new direct-acting antivirals has marked a turning point in the treatment of HCV, leading to almost 100% cure of treated patients. In this sense, the WHO has set as objectives for the year 2030, to reduce new HCV infections by 90% and the mortality associated with this virus by 65%, for which it is necessary to develop active strategies for diagnosis and linkage to care and treatment. The objective of the work is to carry out a diagnosis of the situation of the patients infected by HCV in the Central Hospital of the Armed Forces (HCFFAA), and to implement and evaluate a sequential strategy of re-attachment to care. Methodology: The treatment cascade was constructed by estimating the number of patients with chronic HCV infection based on local prevalence and review of the medical records of patients seen in the Hepatology and Liver Transplant service of the HCFFAA. A strategy was implemented to contact patients with HCV infection sequentially, seeking to re-establish their link with the health service, ensuring access to liver disease staging and antiviral treatment. Results: The estimated global prevalence of people with chronic HCV infection was 1,008 people. Of 135 patients with positive serology, 113 had confirmatory RNA, 76 had received treatment, and 70 had achieved sustained virologic response. The implementation of the strategy achieved an increase in the prescription of treatment from 67% to 76% of patients with confirmed chronic HCV infection. Conclusions: The implementation of the rebinding strategy was successful, with an increase in the prescription of antiviral treatment in patients who are candidates for treatment. Active search for undiagnosed infected patients through screening is the next step to achieve eradication goals.

Resumo: Introdução: A infecção crônica pelo vírus da hepatite C (HCV) é responsável por 400.000 óbitos por ano, principalmente associada ao desenvolvimento de cirrose e carcinoma hepatocelular. O advento de novos antivirais de ação direta marcou um ponto de virada no tratamento do HCV, levando à cura de quase 100% dos pacientes tratados. Nesse sentido, a OMS estabeleceu como objetivos para o ano de 2030, reduzir em 90% as novas infecções por HCV e a mortalidade associada a este vírus em 65%, para o que é necessário desenvolver estratégias ativas de diagnóstico e vinculação aos cuidados e tratamento. O objetivo do trabalho é realizar um diagnóstico da situação dos pacientes infectados pelo HCV no Hospital Central das Forças Armadas (HCFFAA), e implementar e avaliar uma estratégia sequencial de reinserção aos cuidados. Metodologia: A cascata de tratamento foi construída estimando o número de pacientes com infecção crônica pelo HCV com base na prevalência local e revisão dos prontuários dos pacientes atendidos no serviço de Hepatologia e Transplante de Fígado do HCFFAA. Foi implantada uma estratégia de contato sequencial dos pacientes com infecção pelo HCV, buscando restabelecer o vínculo com o serviço de saúde, garantindo o acesso ao estadiamento da doença hepática e ao tratamento antiviral. Resultados: A prevalência global estimada de pessoas com infecção crônica pelo HCV foi de 1.008 pessoas. Dos 135 pacientes com sorologia positiva, 113 tiveram RNA confirmatório, 76 receberam tratamento e 70 alcançaram resposta virológica sustentada. A implementação da estratégia conseguiu um aumento na prescrição de tratamento de 67% para 76% dos pacientes com infecção crônica pelo HCV confirmada. Conclusões: A implementação da estratégia de religação foi bem sucedida, com aumento da prescrição do tratamento antiviral em pacientes candidatos ao tratamento. A busca ativa de pacientes infectados não diagnosticados por meio de triagem é o próximo passo para atingir as metas de erradicação.

Estudo de propriedades psicométricas do M-chat no Brasil / Study of M-chat psychometric proprieties in Brazil / Estudio de las propiedades psicométricas de M-chat en Brasil

O objetivo deste estudo foi avaliar as propriedades psicométricas do Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-Chat) em crianças de 24 a 36 meses de idade com (Grupo 1/n = 88) e sem (Grupo 2/n = 1116) o transtorno do espectro do autismo (TEA). Avaliou-se a consistência interna e estimou-se a sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN). Além disso, construiu-se a curva Receiver Operating Characteristic (ROC). Para avaliar a validade discriminante, comparou-se a proporção de falhas entre as crianças com e sem o TEA, utilizando o teste qui-quadrado ou teste Exato de Fisher. Comparou-se ainda o número de falhas segundo sexo, faixa etária e grupo do participante por meio do teste de Mann-Whitney. O M-Chat apresentou consistência interna elevada (0,78 e 0,86), reprodutibilidade satisfatória (Kappa de 0,6 a 0,79 e CCI = 0,87 e 0,89), alta sensibilidade (0,807 e 0,932), especificidade (0,927 e 0,706) e VPN (0,984 e 0,992), porém as estimativas do VPP (0,467 e 0,250) não foram satisfatórias. Quanto à validade discriminante, observou-se que a proporção de falhas foi significativamente maior no grupo de crianças com TEA. Observou-se também que o número de falhas foi maior entre as crianças do sexo masculino, com faixa etária de 25-36 meses e no grupo com TEA. A versão brasileira do M-Chat tem propriedades psicométricas adequadas no que se refere à confiabilidade, sensibilidade, especificidade, VPN e validade discriminante, o que torna recomendável sua aplicação para rastrear crianças com sinais do TEA.(AU)

This study aims to assess the psychometric properties of the instrument Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) in children from 24 to 36 months old with (Group 1/n = 88) and without (Group 2/n = 1116) Autism Spectrum Disorder (ASD). Internal consistency was evaluated and sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) were estimated. Also, the Receiver Operating Characteristic (ROC) curve was generated. To evaluate the discriminant validity, the proportion of flaws among children with and without ASD was assessed by applying the Chi-square test or by the Exact Fisher test. The number of flaws based on sex, age group, and participant's group was also compared with the Mann-Whitney Test. The M-CHAT showed high internal consistency (0.78 and 0.86), satisfactory reproductivity (Kappa 0.60 and 0.79 and ICC = 0.87 and 0.89), high sensibility (0.807 and 0.932), specificity (0.927 and 0.706), and NPV (0.984 and 0.992); however, PPV estimates (0.467 and 0.250) were not satisfactory. Regarding the discriminant validity, the proportion of flaws was significantly higher in the group of children with ASD. Moreover, the number of flaws was larger among boys, in the age group 25-36 months, and in the group with ASD. The Brazilian version of M-CHAT has adequate psychometric properties concerning reliability, sensitivity, specificity, NPV and discriminant validity, which makes its application recommendable to track children with ASD signs.(AU)

Ese estudio tuvo como objetivo evaluar las propiedades psicométricas del Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) en niños de 24 a los 36 meses de edad con (grupo 1/n=88) y sin (grupo 2/n=1116) el trastorno del espectro autista (TEA). Fueron evaluadas la consistencia interna y estimadas la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP), valor predictivo negativo (VPN). Además, se construyó la curva Receiver Operating Characteristic (ROC). Para evaluar la validad discriminante se comparó la proporción de los fracasos entre los niños con y sin TEA, utilizando el examen chi-cuadrado o la prueba exacta de Fisher. Se compararon también el número de fracasos según el sexo, edad y grupo de participantes por medio del teste Mann-Whitney. El M-CHAT presentó consistencia interna elevada (0,78 y 0,86), reproductividad satisfactoria (Kappa de 0,60 a 0,79 e CCI = 0,87 e 0,89), alta sensibilidad (0,807 e 0,932), especificidad (0,927 e 0,706) y VPN (0,984 e 0,992), pero las estimativas del VPP (0,467 e 0,250) no fueron satisfactorias. Acerca de la validad discriminante, se observó que la proporción de fallas fue significativamente mayor en el grupo de niños con TEA. El número de fracasos fue mayor entre los niños varones, de 25 a 36 meses de edad y no en el grupo con TEA. La versión brasileña del M-CHAT tiene propiedades psicométricas adecuadas en lo que concierne a la confiabilidad, sensibilidad, especificidad, VPN y validad discriminante, lo que hace que su aplicación sea recomendada para rastrear los niños con señales de TEA.(AU)

Utilidad del MoCA (Montreal Cognitive Assessment) como test de cribado para el deterioro cognitivo leve en población de hipertensos

Resumen: Introducción: La demencia es una enfermedad prioritaria en los servicios de salud de países en vías de desarrollo. El 30% de los pacientes hipertensos sin compromisos de otros órganos presentan daño vascular encefálico y deterioro de las funciones cognitivas. Es importante por tanto contar con test de tamizaje adecuado. Objetivos: Evaluar el status cognitivo en pacientes hipertensos utilizando en forma sistemática el test de MoCA. Evaluar la sensibilidad y especificidad del mismo y determinar el punto de corte óptimo para detectar deterioro cognitivo leve (DCL). Metodología: Estudio analítico observacional de corte transversal. Criterios de Inclusión. Pacientes mayores de 18 años, asistidos en la policlínica de hipertensión arterial del Hospital Maciel (2017- 2021). Criterios de Exclusión. Dificultades motoras, sensoriales, enfermedad psiquiátrica severa, analfabetismo. Resultados: Se incluyeron 137 pacientes con evaluación cognitiva La edad media 60,4 ± 12,5 91(66,4%) de sexo femenino. 103 (77,4%) Hipertensión arterial grado 3. Se detectaron 19 pacientes con DCL (13.9%) y 1 con demencia (0.7%). La mediana de puntuación del MoCA en el grupo sin DCL fue de 26 y de 21.5 en el grupo con DCL (p = 0.0001). Con un punto de corte de 26 el test de MoCA resultó alterado en 63 pacientes (49.5%), con una sensibilidad de 100% y especificidad de 58.7%. El valor predictivo positivo (VPP) fue de 28.6% y valor predictivo negativo (VPN) de 100%. Con el descenso del punto de corte a 24, se logró el mejor balance entre sensibilidad y especificidad (88,9% y 78,9%) respectivamente. El VPP de 41,0% y VPN de 97,7%. En todos los pacientes el DCL fue de tipo multidominio. Se encontraron diferencias significativas en todos los dominios cognitivos, especialmente la función ejecutiva. Conclusiones: En nuestro estudio el test de MoCA se muestra como un instrumento de gran utilidad para detectar DCL. El punto de corte óptimo para detectar DCL en esta población de hipertensos es 24.

Abstract: Introduction: Dementia is a priority disease in the health systems of developing countries. 30% of hypertensive patients without compromise of other organs present encephalic vascular damage and deterioration of cognitive functions. It is therefore important to have an adequate screening test. Objectives: To evaluate cognitive status in hypertensive patients systematically using the MoCA test. Evaluate its sensitivity and specificity and determine the optimal cut-off point to detect mild cognitive impairment (MCI). Methodology: Cross-sectional observational analytical study. Inclusion criteria. Patients over 18 years of age, attended at the High blood pressure (HBP) polyclinic of Hospital Maciel (2017-2021). Exclusion criteria. Motor and sensory difficulties, severe psychiatric illness, illiteracy. Results: 137 patients with cognitive evaluation were included. Mean age 60.4 ± 12.5 91 (66.4%) female. 103 (77.4%) HBP grade 3, 19 patients with (MCI) (13.9%) and 1 with dementia (0.7%) were detected. The median MoCA score in the group without MCI was 26 and 21.5 in the group with MCI (p =0.0001). With a cut-off point of 26, the MOCA test was altered in 63 patients (49.5%) with a sensitivity of 100% and a specificity of 58.7%. The positive predictive value (PPV) was 28.6% and the negative predictive value (NPV) was 100%. By lowering the cut-off point to 24, the best balance between sensitivity and specificity was achieved (88.9% and 78.9%), respectively. The PPV of 41.0% and VPN of 97.7%. In all patients, the MCI was of the multidomain type. Significant differences were found in all cognitive domains, especially executive function. Conclusions: In our study, the MoCA test is shown to be a very useful instrument to detect MCI.The optimal cut-off point to detect MCI in this hypertensive population is 24.

Resumo: Introdução: A demência é uma doença prioritária nos sistemas de saúde dos países em desenvolvimento. 30% dos hipertensos sem envolvimento de outros órgãos apresentam lesão vascular encefálica e deterioração das funções cognitivas. Portanto, é importante ter um teste de triagem adequado. Objetivos: Avaliar o estado cognitivo em pacientes hipertensos sistematicamente por meio do teste MoCA. Avalie sua sensibilidade e especificidade e determine o ponto de corte ideal para detectar CCL. Metodologia: Estudo analítico observacional transversal. Critérios de incluso. Pacientes maiores de 18 anos, atendidos na policlínica hipertensão arterial do Hospital Maciel (2017-2021). Critérios de exclusão. Dificuldades motoras e sensoriais, doença psiquiátrica grave, analfabetismo. Resultados: Foram incluídos 137 pacientes com avaliação cognitiva, idade média 60,4 +/- 12,5 91 (66,4%) do sexo feminino, 103 (77,4%) hipertensão arterial grau 3. 19 pacientes com comprometimento cognitivo leve (CCL) (13,9%) e 1 com demência (0,7%) foram detectados. A mediana do escore MOCA no grupo sem DCL foi de 26 e 21,5 no grupo com DCL (p=0,0001). Com ponto de corte de 26, o teste MOCA foi alterado em 63 pacientes (49,5%) com sensibilidade de 100% e especificidade de 58,7%. O valor preditivo positivo (VPP) foi de 28,6% e o valor preditivo negativo (VPN) foi de 100%. Ao diminuir o ponto de corte para 24, obteve-se o melhor equilíbrio entre sensibilidade e especificidade (88,9% e 78,9%), respectivamente. O PPV de 41,0% e VPN de 97,7%. Em todos os pacientes, o CCL foi do tipo multidomínio. Diferenças significativas foram encontradas em todos os domínios cognitivos, especialmente na função executiva. Conclusões: Em nosso estudo, o teste MoCA mostrase um instrumento muito útil para detectar CCL. O ponto de corte ideal para detectar CCL nesta população hipertensa é 24.

Acoplamiento molecular sobre la proteína dUTPasa de Trypanosoma cruzi para el descubrimiento de inhibidores en el tratamiento de la enfermedad de Chagas

Introducción: la enfermedad de Chagas es endémica de las zonas tropicales de América Latina y presenta una importante prevalencia, sin embargo, existen pocos tratamientos disponibles en el mercado por lo que la búsqueda de moléculas con potencial farmacológico que actúen en el parásito Trypanosoma cruzi, causante de la enfermedad, es necesaria considerando las graves complicaciones. Objetivo: evaluar las potenciales proteínas blanco, disponibles en la base de datos de PDB considerando como parámetro inicial, la similitud con proteínas humanas e identificar potenciales inhibidores del blanco elegido por medio de acoplamiento molecular. Metodología: se realizó una evaluación de las proteínas del parásito por medio de alineamiento de secuencias y posteriormente un cribado virtual por acoplamiento molecular con bases de datos y recursos informáticos disponibles en el Centro de Cómputo Avanzado de la Universidad de Texas (TACC), y se evaluaron los mejores resultados en función de afinidad, farmacocinética y toxicidad. Resultados: el blanco molecular elegido fue la dUTPasa. Posterior al cribado virtual se seleccionaron 12 moléculas que presentan potencial inhibidor de estas, la 4-{3-[3-(trifluorometil)fenil]isoxazol-5-il}pirimidin-2-amina es una de las moléculas con mejor perfil para convertirse en candidato en el tratamiento de la enfermedad de Chagas.

SUMMARY Introduction: Chagas disease is endemic to the tropical areas of Latin America and has an important prevalence, however, there are few treatments available in the market, so the search for molecules with pharmacological potential that can act in the same way as the disease, it is necessary considering the serious complications. Aim: to evaluate the possible target proteins available in the PDB database, considering the similarity with human proteins as an initial parameter and identify potential inhibitors of the chosen target using molecular docking. Methodology: an evaluation of the parasite proteins was carried out by means of sequence alignment and subsequently a virtual molecular coupling screening was performed with databases and computer resources available at Centro de Cómputo Avanzado de Universidad de Texas (TACC), and the best results were evaluated based on affinity, pharmacokinetics, and toxicity. Results: the molecular target chosen was the dUTPase. After virtual screening, 12 moles showing inhibitory potential were selected of these, 4- {3-[3- (trifluoromethyl) phenyl] isoxazole-5-yl} pyrimidine-2-amine is one of the molecules with the best profile to become a candidate in the treatment of Chagas disease.

Introdução: a doença de Chagas é endêmica das áreas tropicais da América Latina e possui importante prevalência, porém, poucos são os tratamentos disponíveis no mercado, por isso a busca por moléculas com potencial farmacológico que possam atuar da mesma forma que a doença, é necessário considerando as complicações graves. Objetivo: avaliar as possíveis proteínas-alvo disponíveis na base de dados do PDB, considerando a similaridade com proteínas humanas como parâmetro inicial e identificação de potenciais inibidores do alvo escolhido por meio de acoplamento molecular. Metodologia: uma avaliação das proteínas do parasita foi realizada por meio de alinhamento de sequências e posteriormente foi realizada uma triagem de acoplamento molecular virtual com bancos de dados e recursos computacionais disponíveis no Centro de Cómputo Avanzado de Universidad de Texas (TACC), e os melhores resultados foram avaliados com base na afinidade, farmacocinética e toxicidade. Resultados: o alvo molecular escolhido foi a dUTPase. Após a triagem virtual, 12 moles mostrando potencial inibitório foram selecionados destes, 4- {3- [3- (trifluorometil) fenil] isoxazol-5-il} pirimidina-2-amina é uma das moléculas com o melhor perfil para se tornar um candidato no tratamento da doença de Chagas.

Phonological awareness tasks: accuracy in predicting reading and writing difficulties / Tarefas de consciência fonológica: acurácia em predizer dificuldades de leitura e escrita / Tareas de conciencia fonológica: precisión para predecir las dificultades de lectura y escritura

This study evaluated the accuracy of the at-risk/not-at-risk classifications of reading and writing difficulties of different measures of Phonological Awareness (PA). A total of 213 Brazilian children in kindergarten performed six PA tasks (varying in phonological unit and cognitive demand). One year later, 176 of those children performed a writing task and 174 performed a reading task. Receiver Operating Characteristic curves were constructed based on the scores of the reading and writing tasks. The results indicated that the complete set of PA tasks presented the greater area under the curve. However, two PA measures with fewer items, supra-phonemic awareness and phonemic awareness, also presented adequate sensitivity and specificity values for screening purposes. These results are encouraging, since those measures could be used to detect children at risk of reading and writing difficulties in kindergarten (about one year before formal reading and writing instruction in Brazil).

Esse estudo avaliou a acurácia de diferentes medidas de Consciência Fonológica (CF) em predizer o risco para dificuldades de leitura e escrita. No último ano da educação infantil, 213 crianças brasileiras foram avaliadas em 6 tarefas de CF. Um ano depois, 174 dessas crianças realizaram uma tarefa de leitura e 176 realizaram uma tarefa de escrita. Curvas de Característica Operacional do Receptor foram construídas com base nos escores de leitura e escrita. O escore total em todas as tarefas de CF apresentou a maior área sob a curva. No entanto, duas medidas de CF compostas por menos itens, consciência supra-fonêmica e consciência fonêmica, apresentaram sensibilidade e especificidade adequadas. Esses resultados são encorajadores já que essas tarefas podem ser utilizadas para rastrear, com um ano de antecedência do ensino formal da leitura e escrita, crianças em risco de desenvolverem dificuldades nessas habilidades.

Este estudio evaluó la precisión de las clasificaciones de riesgo / no riesgo de dificultades de lectura y escritura de diferentes medidas de conciencia fonológica (CF). Un total de 213 niños brasileños realizaron seis tareas de CF (variando en unidad fonológica y demanda cognitiva) cuando estaban en el jardín de infancia. Un año después, 176 de esos niños realizaron una tarea de escritura y 174 realizaron una tarea de lectura. Las curvas de las Características Operativas del Receptor se construyeron con base en las puntuaciones de las tareas de lectura y escritura. Los resultados indicaron que el total de tareas de CF presentaba la mejor área bajo la curva. Sin embargo, la conciencia supra-fonemas y la conciencia de fonemas, también presentaron valores adecuados de sensibilidad y especificidad. Estos resultados son alentadores ya que esas medidas podrían usarse para detectar a los niños en riesgo de dificultades de lectura y escritura.

Prevalencia de la infección por Chlamydia trachomatis y su potencial impacto perinatal en pacientes chilenas / Prevalence of Chlamydia trachomatis infection and a potential perinatal impact in Chilean patients

Resumen Chlamydia trachomatis es la infección de transmisión sexual bacteriana más frecuente en el mundo. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, su prevalencia se estima alrededor de 4,2% en mujeres. Es una infección silente; sin embargo, puede desarrollar complicaciones en la fertilidad o durante el embarazo. El objetivo de esta revisión es describir la prevalencia de C. trachomatis en estudios recientes en Chile, que utilicen para su detección reacción de polimerasa en cadena (RPC), revisar las posibles complicaciones perinatales asociadas, conocer las recomendaciones de tamizaje en gestantes en otros países y discutir la necesidad de incluir en nuestro país un programa de tamizaje prenatal.

Abstract Chlamydia trachomatis is the most frequent bacterial sexually transmitted disease around the world. Estimated prevalence by WHO is 4,2% for women. Most cases are asymptomatic, but complications in fertility and during pregnancy are possible. The aim of this review is to describe the prevalence of C. trachomatis in Chilean studies using polymerase chain reaction (PCR) for detection, to describe the possible perinatal complications, to know recommendations about pregnancy screening in other countries, and to discuss the possibility of implementing in Chile.

Hereditary angioedema. Diagnosis in an asymptomatic elderly woman / Angioedema hereditario. Diagnóstico en una mujer mayor asintomática

Abstract Hereditary angioedema (HAE) is a rare disease with an autosomal dominant heredity pattern, due to mutations in the gene encoding the C1 esterase inhibitor. The onset of symptoms usually occurs during childhood. Clinically, it is characterized by repeated episodes of angioedema that may affect the skin, abdomen and larynx/pharynx. The occurrence of attacks and their severity are unpredictable and can be fatal without the appropriate treatment. We present the case of an asymptomatic 65-year-old woman, with a history of three adult children diagnosed with HAE. Despite the high probabilities of being a carrier of the mutation, she had not been previously studied. Diagnosis of HAE in a family member would require screening of all at-risk relatives. Early diagnosis is essential to establish a correct and timely therapeutic strategy in order to reduce the morbidity and mortality associated with the disease.

Resumen El angioedema hereditario (HAE) es una enfermedad rara, con un patrón de herencia autosómico dominante, debida a mutaciones en el gen que codifica el inhibidor de la C1 esterasa. El inicio de los síntomas suele ocurrir durante la infancia. Clínicamente se caracteriza por episodios recurrentes de angioedema que pueden afectar la piel, el abdomen y la laringe/faringe. La ocurrencia de los ataques y su gravedad son imprevisibles, y puede resultar fatal sin el tratamiento apropiado. Presentamos el caso de una mujer de 65 años de edad, asintomática, con antecedente de tres hijos adultos con diagnóstico de HAE, quién pese a la alta probabilidad de ser portadora de la mutación, no había sido estudiada previamente. El diagnóstico de HAE en un integrante de la familia obligaría a realizar estudios de cribado en todos los familiares en riesgo. El diagnóstico temprano resulta fundamental para establecer una estrategia terapéutica correcta y oportuna, disminuyendo así la morbimortalidad asociada a la enfermedad.

Transmisión vertical de hepatitis B: importancia de incorporar el cribado en el control prenatal en Chile / Vertical transmission of hepatitis B: the importance of incorporating screening during pregnancy in Chile

Resumen La transmisión vertical de hepatitis B es responsable de 50% de las infecciones en el mundo e implica 90% de riesgo de evolucionar a hepatitis crónica y sus complicaciones. La inmunoprofilaxis postparto (inmunoglobulina más vacuna) es la medida de prevención más efectiva. Sin embargo, puede existir fracaso a pesar de dicha intervención, debido a factores como alta carga viral o la presencia de HBeAg en la madre, los que sólo pueden evitarse si se hace el diagnóstico y tratamiento durante la gestación. En Chile, en el año 2019 se incorporó la vacunación en los recién nacidos, pero no existe aún cribado durante el embarazo, a diferencia de los países desarrollados. En los últimos años se ha experimentado un aumento acelerado de inmigración proveniente principalmente de América latina y el Caribe, con prevalencias altas en algunos de ellos. Chile debiese avanzar prontamente hacia el cribado de hepatitis B en embarazo.

Abstract Half of cases of hepatitis B around the world are produced from vertical transmission; and 90% of them can evolve to chronic hepatitis and their long term complications. Postpartum immunoprophylaxis (immunoglobulin and vaccine) is the most effective preventive measure. However, despite this prophylaxis, vertical transmission is possible if the mother presents a high viral load or e-antigen. This risk can be reduced only if screening during pregnancy and treatment if needed, are incorporated. In 2019, vaccination for hepatitis B in newborn was incorporated in Chile, but not yet prenatal screening, unlike developed countries. Chile has experienced a growth in immigration from Latin America and Caribbean, some countries with high endemicity included. Prenatal screening in Chile should be promptly incorporated.

Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: un desafío para cambiar la historia natural / Neonatal screening in spinal muscular atrophy: a challenge to change the natural history

Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia. En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de su base genética, de su historia natural y se han desarrollado estándares de cuidado y nuevas terapias. Este veloz aumento del conocimiento ha llevado al desarrollo de terapias eficaces para esta devastadora enfermedad, pero el tiempo son neuronas, y esa frase nos lleva a pensar la importancia del diagnóstico precoz y, por qué no, del diagnóstico presintomático mediante pesquisa neonatal. Métodos: revisión de la bibliografía disponible, a través de búsqueda en PubMed y Google para trabajos no indexados o publicaciones de organismos de Salud. Resultados: varios estudios clínicos han mostrado la mayor eficacia del tratamiento en pacientes presintomáticos, por lo que lograrlo en estos pacientes llevaría a cambiar radicalmente la historia de esta enfermedad. Conclusión: es importante analizar y promover el desarrollo de pilotos para pesquisa neonatal en vistas a lograr experiencia para, a partir de ello, pensar en la posibilidad de incorporarlo a programas nacionales. (AU)

Introduction: spinal muscular atrophy (SMA) is the first cause of genetic origin of death in childhood. Throughout the last 20 years, we have witnessed exceptional advances in the knowledge of its genetic base, the history of its nature and several standards of care and new therapies have been developed. This rapid increase in knowledge has led to the development of effective therapies for this devastating disease. However, time is neurons, and that phrase reminds us of the importance of early diagnosis, and, why not, of pre-symptomatic diagnosis by means of neonatal screening. Methods: review of scientific papers searching in Pubmed or Google for non-indexed articles or publications of Health organisms. Results: several clinical studies have shown the greatest effectiveness of treatment in pre-symptomatic patients, so achieving the same in these patients would result in radically changing the history of this disease. Discussion: it is important to analyze and promote the development of pilots for neonatal screening in order to gain experience, so from there on to be able to think about the possibility of incorporating it into national programs. (AU)

Análisis bibliométrico de las funciones ejecutivas de adultos mayores en Iberoamérica / Bibliometric analysis of executive functions of older adults in Ibero-America

RESUMEN Objetivos: a) Verificar la cantidad de estudios efectuados en Iberoamérica sobre función ejecutiva (FE) en adultos mayores; b) Identificar los instrumentos utilizados para medir las FE en adultos mayores durante los años 2009-2018. Material y métodos: Se efectuó un estudio bibliométrico sobre las FE en adultos mayores de Iberoamérica. La búsqueda de información se hizo en las base de datos Scopus y Scielo. Se consideraron estudios iberoamericanos publicados en idioma español y portugués, utilizándose ocho palabras clave y cinco indicadores registrados. Resultados: Se identificaron un total de 12 investigaciones originales en seis países iberoamericanos (España, Argentina, Chile, Colombia, Cuba, y Perú). La mayor cantidad de investigaciones relacionadas con FE en asultos mayores tuvo lugar en los periodos 2009-2010 y 2013-2014. En estos estudios, se han utilizado varios instrumentos con el Trail Making Test (TMT) y la Frontal Assessment Battery (FAB) como los de uso más frecuente. Conclusiones: Parece existir un interés limitado por investigar las FE en adultos mayores de Iberoamérica. La mayoría de los estudios idntificados en esta indagación utilizaron como tests cognitivos el TMT y la FAB.

SUMMARY Objectives: a) To verify the number of studies on executive functions (EF) in older adults carried out in Ibero-America; b) To identify the instruments used to measure EF in older adults during the years 2009-2018. Material and methods: A bibliometric study on EF in older adults in Latin America was carried out through the Scopus and Scielo databases. Studies published in Spanish and Portuguese languages using eight keywords and five registered indicators. Results: Between 2009 and 2018, a total of 12 original investigations have been carried out in six Iberoamerican countries (Spain, Argentina, Chile, Colombia, Cuba, and Peru). Most EF-related investigations were reported duing the 2010-2009 and 2013-2014 periods. Several instruments were used, the Trail Making Test and the Frontal Assessment Battery being the most frequent. Conclusions: There seems to be a limited interest in investigating EF in older adults in Ibero-America. Most of these studies identified in this inquiry used the TMT and the FAB as cognitive tests.

Validez del Cuestionario de salud del paciente-9 (PHQ-9) para cribado de depresión en adultos usuarios de Atención Primaria en Bucaramanga, Colombia / Validity of the Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) for depression screening in adult primary care users in Bucaramanga, Colombia

RESUMEN El Cuestionario de salud del paciente-9 (PHQ-9) es uno de los instrumentos de autoinforme más utilizado en Atención Primaria (AP). No existe validez de criterio del PHQ-9 en Colombia. El objetivo fue realizar la validez de criterio del PHQ-9 como instrumento de cribado en AP. Se realizó un estudio trasversal de validez de criterio de una escala usando como criterio de referencia la minientrevista neuropsiquiátrica (MINI) en usuarios adultos de centros de AP de ambos sexos. Se calcularon la consistencia interna y la validez convergente y de criterio del PHQ-9 mediante el análisis de las características operativas del receptor (COR) y el área bajo la curva (ABC). Participaron 243 pacientes, 184 (75,7%) fueron de sexo femenino. El promedio de edad fue 34,05 (mediana 31 y DE = 12,47). El α de Cronbach fue 0,80 y ω de McDonald, 0,81. La rho de Spearman fue 0,64 para HADS-D (p < 0,010) y 0,70 para PHQ-2 (p < 0,010). El ABC fue 0,92 (IC del 95%, 0,880-0,963). El punto de corte óptimo del PHQ-9 fue ≥ 7: sensibilidad de 90,38 (IC del 95%: 81,41-99,36); especificidad de 81,68 (IC del 95%: 75,93-87,42); el VPP 57,32 (IC del 95%: 46,00-68,63); el VPN 96,89 (IC del 95%: 93,90-99,88); índice de Youden 0,72 (IC del 95%: 0,62-0,82; LR+ 4,93 (IC del 95%: 3,61-6,74); LR- 0,12 (IC del 95%: 0,005-0,270). En conclusión, la versión colombiana del PHQ-9 es un instrumento válido y confiable para el cribado de depresión en AP de Bucaramanga, con un punto de corte ≥ 7.

ABSTRACT The patient health questionnaire-9 (PHQ-9) is one of the most widely used self-report instruments in primary care. There is no criterion validity of the PHQ-9 in Colombia. The objective was to validate the PHQ-9 as a screening tool in primary care. A cross-sectional, scale criterion validity study was performed using as reference criterion the mini neuropsychiatric interview (MINI) in male and female adult users of primary care centres. We calculated the internal consistency and convergent and criterion validity of the PHQ-9 by analysing the receiver operating characteristics (ROC) and the area under the curve (AUC). We analysed 243 participants; 184 (75.7%) were female. The average age was 34.05 (median of 31 and SD = 12.47). Cronbach's α was 0.80 and McDonald's ω was 0.81. Spearman's Rho was 0.64 for HADS-D (P <0.010) and 0.70 for PHQ-2 (P <0.010). The AUC was 0.92 (95% CI 0.880-0.963). The optimal cut-off point of PHQ-9 was ≥7: sensitivity of 90.38 (95% CI: 81.41-99.36); specificity of 81.68 (95% CI: 75.93-87.42); PPV 57.32 (95% CI: 46.00-68.63); NPV 96.89 (95% CI: 93.90-99.88); Youden index 0.72 (95% CI: 0.62-0.82); LR+ 4.93 (95% CI: 3.61-6.74); LR- 0.12 (95% CI: 0.005-0.270). In sum, the Colombian version of PHQ-9 is a valid and reliable instrument for depression screening in primary care in Bucaramanga, with a cut-off point ≥ 7.

Cribado de infección por citomegalovirus congénito en recién nacidos de alto riesgo / Congenital cytomegalovirus infection screening in high risk newborn

INTRODUCCIÓN: La infección congénita por citomegalovirus (CMVc) es la causa más frecuente de infección intrauterina, 90% de los recién nacidos (RN) son asintomáticos al nacer y 6 a 15% desarrollarán secuelas a largo plazo, siendo la principal etiología de hipoacusia sensorio-neural no-genética. OBJETIVO: Determinar la prevalencia de CMVc en RN de alto riesgo. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio de cohorte prospectivo, incluyó RN hospitalizados, con uno o más de los siguientes criterios: peso de nacimiento < 1.500 g, < 32 semanas edad gestacional (EG), pequeños para edad gestacional (PEG) severos, sospecha de infección congénita o que "no pasan" en estudio auditivo al nacer, además de hijos de madre con infección por VIH. Se realizó reacción de polimerasa en cadena para CMV en orina antes de 21 días de vida. RESULTADOS: Se enrolaron 193 RN. Prevalencia global CMVc 2,6% (n: 5) y por grupo de riesgo: 1/3 (n: 1) en RN con sospecha activa de infección congénita, 8,3% en RN con resultado "no pasa" en estudio auditivo, 4,9% en hijos de madre con infección por VIH, 3,3% en PEG severo y 1,7% < 1500 g, ninguno con asociación significativa. Sólo un paciente con CMVc fue sintomático, quien falleció en el período neonatal y los restantes RN con CMVc (asintomáticos) tienen seguimiento auditivo normal. DISCUSIÓN: La prevalencia reportada es comparable a las internacionales. Recomendamos cribado de CMVc, al menos en grupos de riesgo, siendo lo ideal el cribado universal. Esto permitiría su tratamiento oportuno y un seguimiento activo.

BACKGROUND: Congenital cytomegalovirus infection (cCMV) is the most frequent cause of congenital infection, 90% of affected newborn (NB) are asymptomatic at birth and 6-15% will develop long term sequalae. It is the main etiology of non-genetic sensorineural hearing loss. AIM: To determine prevalence of CMV in high risk NB. Methods: Cohort prospective study, including inpatient NB with one or more of following criteria: birth weight < 1,500 g, < 32 weeks gestational age (GA), severe small for gestational age (SGA), suspected congenital infection or "refer" in newborn hearing test, also NB to HIV-infected mothers. Urine CMV polymerase chain reaction was performed within 21 day of life. RESULTS: 193 NB were enrolled. Global cCMV prevalence 2.6% (n: 5) and by risk group: one third (n: 1) in NB with suspected congenital infection, 8.3% in NB with "refer" result in hearing test, 4.9% in NB to HIV-infected mothers, 3.3% in severe SGA and 1.7% in < 1,500 g, none with significant association. Only one symptomatic cCMV was detected who died in neonatal period and the remaining (asymptomatic) cCMV patients have normal hearing follow-up. DISCUSSION: Reported prevalence was comparable to international reports. We recommend cCMV screening, at least in risk groups, being ideal the universal screening. This would allow timely treatment and active follow-up.